معمای جوانترین فرد مبتلا به آلزایمر؛ افت ناگهانی سطح حافظه «بدون جهش‌های بیماری‌زا»
متخصصان مغز و اعصاب در یک کلینیک حافظه در چین در سال ۵ تشخیص دادند که یک جوان ۴ ساله به بیماری آلزایمر آلوده شده است. او اکنون جوانترین فرد جهان است.
کاهش حافظه در این پسر جوان از حدود ۶ سالگی آغاز شد و این مشکل با گذشت زمان بدتر شد.
تصویربرداری از مغز او نیز کوچک شدن هیپوکامپ را نشان داد. بخشی از دستگاه لیمبیک مغز محل حافظه است.
بیماری آلزایمر اغلب به عنوان یک بیماری خاص برای سالمندان در نظر گرفته می شود و افراد کمتر از ۵ سال حدود ۲ ٪ از کل تشخیص را تشکیل می دهند.
علت افراد زیر ۵ سال عمدتاً با جهش ژن پاتولوژیک توضیح داده می شود و آنها را در گروه بیماری خانواده آلزایمر (FAD) قرار می دهد.
هرچه زودتر تشخیص بیماری در یک فرد باشد ، به عبارت دیگر ، هرچه بیمار جوان تر باشد ، احتمال اینکه وی توسط یک ژن معیوب به ارث برده شود ، بیشتر خواهد بود.
با این حال ، محققان دانشگاه پایتخت دانشگاه پزشکی در پکن هنوز نتوانسته اند هیچ یک از جهش های معمولی را پیدا کنند که باعث می شود فرد اولیه به آلزایمر و از دست دادن حافظه تبدیل شود ، یا هنگام جستجوی ژنومی ، ژن مشکوک دیگری پیدا کند.
پیش از این تشخیص در چین ، جوانترین بیمار آلزایمر در جهان تا ۵ سال قدمت داشت و تحقیقات نشان داده است که جهش ژن PSEN1 پروتئین های غیر طبیعی در مغز او جمع کرده است. همان پروتئین ها توده هایی از پلاک های سمی را تشکیل دادند که باعث آلزایمر شد.
مواردی مانند آنچه در چین مشخص شده است ، هنوز یک معما است. هیچ یک از اعضای خانواده ۶ ساله سابقه ای از آلزایمر یا زوال عقل نداشتند و خودش سابقه عفونت یا تروما سر (ضربه سر) برای توضیح افت ناگهانی حافظه خود داشت.
مشکلات جدی وی برای تمرکز روی کلاس پنج سال قبل از مراجعه به کلینیک حافظه آغاز شده بود. حتی خواندن برای او دشوار بود و حافظه کوتاه مدت او کاهش یافت.
او اغلب حتی وقایع روز قبل را به خاطر نمی آورد و همیشه وسایل خود را در جای اشتباه قرار می داد.
سرانجام ، کاهش شناختی او به حدی بد بود که نتوانست دبیرستان را تمام کند ، اگرچه هنوز هم می توانست به طور مستقل زندگی کند.
یک سال پس از مراجعه به کلینیک حافظه ، مشکلات یادآوری فوری ، تأخیر کوتاه بعد از سه دقیقه و تأخیر طولانی بعد از ۵ دقیقه.
نمره حافظه کامل وی ۲ درصد پایین تر از همسالانش بود و نمره فوری حافظه وی ۲ درصد کمتر بود.
تیم پزشکی وی می گوید که پسر جوان در چنین سنی پایین “درک خود از سن معمول بیماری آلزایمر” را تغییر داده است. به طور خاص ، بیمار “بدون جهش بیماری زا” آلزایمر زودرس داشت.
گزارش تشخیص ، که در ماه فوریه در ژورنال آلزایمر منتشر شده است ، نشان می دهد که آلزایمر یک مسیر واحد را دنبال نمی کند و بسیار پیچیده تر از آن چیزی است که فکر می کردیم و از بسیاری جهات با اثرات مختلف ظاهر می شود.
بر این اساس ، تیم پزشک وی تأکید می کند که مطالعات آینده باید بر “شروع اولیه” متمرکز شود تا درک ما از کاهش حافظه را بهبود ببخشد.
به گفته آنها ، “بررسی اسرار جوانان با بیماری آلزایمر” احتمالاً یکی از چالش برانگیزترین سؤالات علمی در آینده خواهد بود.
منبع: Euronews
