۸ مورد از نادرترین بیماری‌های جهان؛ از سندرم دست بیگانه تا سندرم مُرده متحرک

پایگاه خبری تحلیلی افق میهن (ofoghmihan.ir):

یک بیماری نادر وضعیتی است که کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر در جهان به آن مبتلا هستند. حدود ۳۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان از بیماری های نادر رنج می برند.

تعداد این بیماری ها به بیش از ۷۰۰۰ مورد می رسد و در زیر ۸ مورد از نادرترین و غیر معمول ترین بیماری های شناخته شده در علم پزشکی آورده شده است.

۱. سندرم مرد فیل

سندرم پروتئوس که با نام سندرم پروتئوس نیز شناخته می شود، با فیلم مرد فیل در سال ۱۹۸۰ بر اساس زندگی جوزف مریک به شهرت رسید.

این اختلال مادرزادی نادر باعث رشد بیش از حد غیر طبیعی و نامتقارن استخوان و بافت در قسمت های مختلف بدن می شود که اغلب منجر به ناهنجاری های شدید می شود.

علائم معمولا بین شش تا ۱۸ ماهگی ظاهر می شوند. این بیماری می تواند منجر به مشکلات راه رفتن، انحنای ستون فقرات، تومورهای خوش خیم و بدخیم، مشکلات تنفسی و اختلالات انعقادی خون منجر به مرگ شود.

کمتر از ۱۰۰ مورد از سندرم پروتئوس شناسایی شده است. امید به زندگی بسته به شدت بیماری از ۹ ماه تا ۳۰ سال متغیر است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

۲. سندرم گرگ انسان

سندرم گرگینه انسانی یا هیپرتریکوزیس مادرزادی لانوژینوزا (CHL) با رشد کنترل نشده مو در تمام بدن، به استثنای کف دست و پا مشخص می شود.

این وضعیت ژنتیکی در بدو تولد ظاهر می شود و منجر به رشد موهای تیره، ظریف و نرم می شود که طول آن تا پنج سانتی متر می رسد.

هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد. درمان‌ها بر مدیریت علائم از طریق تکنیک‌های منظم رفع موهای زائد مانند اصلاح، اپیلاسیون یا داروهایی مانند کرم افلورنیتین تمرکز دارند که می‌توانند رشد مجدد مو را کاهش دهند.

عوارض سلامت روان به ویژه افسردگی پس از ابتلا به این بیماری شایع است و به پزشکان توصیه می شود در صورت نیاز این مسائل را تحت نظر داشته و درمان کنند.

۳. سندرم مرده متحرک

سندرم مرده متحرک یا سندرم کوتارد، یک اختلال روانی نادر است که در آن افراد فکر می‌کنند مرده‌اند، اندام خود را از دست داده‌اند یا وجود ندارند.

با تنها ۲۰۰ مورد ثبت شده در سراسر جهان، این وضعیت اغلب منجر به عواقب شدیدی از جمله امتناع از غذا خوردن، آسیب رساندن به خود و انزوای اجتماعی می شود.

در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است، تصور می شود که با بیماری های عصبی مانند زوال عقل، عفونت های مغزی، میگرن، بیماری پارکینسون، صرع و سکته مغزی مرتبط باشد.

درمان سندرم کوتارد که توهمات کوتارد نیز نامیده می شود، معمولاً شامل ترکیبی از دارو درمانی و گفتار درمانی است که می تواند به مدیریت علائم و بهبود وضعیت بیمار کمک کند.

۴. سندرم آلیس در سرزمین عجایب

سندرم آلیس در سرزمین عجایب (AWS) که نامش از رمان معروف لوئیس کارول گرفته شده است، یک اختلال عصبی است که تصویر خود و درک فرد از اندازه و شکل اشیاء اطراف خود را مخدوش می کند.

مبتلایان ممکن است احساس کنند که سر و دست‌هایشان به‌طور نامتناسبی بزرگ یا کوچک است و اجسام، فاصله‌ها و صداها را به شکلی مخدوش درک می‌کنند.

اگرچه علت دقیق آن نامشخص است، AWS، همچنین به عنوان سندرم تاد یا دیزمتروپسی شناخته می شود، ممکن است به عفونت، میگرن، سکته مغزی یا بیماری های مغزی دژنراتیو مربوط باشد.

همچنین این نظریه وجود دارد که این سندرم می‌تواند ناشی از مقادیر غیرطبیعی فعالیت الکتریکی باشد که منجر به جریان خون غیرطبیعی در بخش‌هایی از مغز می‌شود که ادراک بصری و بافت را پردازش می‌کنند.

تشخیص این عارضه دشوار است و تنها ۱۶۹ مورد از سال ۱۹۵۵ تا ۲۰۱۵ شناسایی شده است.

هیچ درمانی برای خود این اختلال وجود ندارد، اما پزشکان سعی می کنند علت اصلی را شناسایی و درمان کنند.

۵. سندرم دست بیگانه (AHS)

سندرم دست بیگانه (AHS) یک اختلال عصبی نادر است که در آن دست فرد به خودی خود حرکت می کند و توسط فرد کنترل نمی شود.

AHS که اغلب دست چپ را تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند باعث شود اندام به طور مستقل اعمالی مانند خراشیدن یا باز کردن دکمه لباس را انجام دهد.

به دلیل حرکات مستقل، بیماران اغلب احساس می کنند که دست آنها توسط شخص دیگری کنترل می شود و ارتباط آن با قسمتی از بدن قطع شده است.

همچنین انسان هیچ احساسی در دست ندارد و نمی تواند آنچه را که دستش لمس می کند احساس کند.

افراد مبتلا به AHS اغلب با دست خود طوری رفتار می کنند که انگار تقصیر کودک است، آن را سرزنش یا تنبیه می کنند.

AHS در افرادی که سکته مغزی، جراحی مغز یا آسیب مغزی داشته اند مشاهده شده است.

از زمان کشف آن در سال ۱۹۰۹، تنها ۴۰ تا ۵۰ مورد از این بیماری عجیب و نادر ثبت شده است.

۶. سندرم مرد سنگی

سندرم مرد سنگی، همچنین به عنوان فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP) شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر دو میلیون نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

این بیماری در اثر جهش در ژن ACVR1/ALK2 ایجاد می‌شود و منجر به رشد غیرطبیعی استخوان در جایی می‌شود که بافت و ماهیچه‌ها باید باشند. موضوعی که اساسا فرد مبتلا را به «مجسمه انسانی» تبدیل می کند.

این وضعیت حرکت را محدود می کند، باعث مشکلات تنفسی می شود و اغلب با تغییر شکل انگشتان پا در دوران کودکی شروع می شود.

هیچ درمانی برای سندرم مرد سنگی وجود ندارد و به بیماران توصیه می شود از آسیب های فیزیکی که می تواند باعث رشد غیر طبیعی استخوان شود، اجتناب کنند.

اکثر بیماران تا اواسط بیست سالگی کاربر ویلچر می شوند و امید به زندگی آنها حدود ۴۰ سال است.

اکثر افراد مبتلا به این بیماری نادر به دلیل عوارض ناشی از بیماری سندرم نارسایی قفسه سینه که مانع از تنفس صحیح و رشد مناسب ریه می شود، جان خود را از دست می دهند.

۷. سندرم بوی ماهی

سندرم بوی ماهی که با نام علمی تری متیل آمینوریا شناخته می شود، یک بیماری متابولیک نادر است که در اثر نقص در ژن FMO3 ایجاد می شود. این نقص از تجزیه تری متیل آمین در بدن جلوگیری می کند، ترکیبی که منجر به بوی ماهی گندیده و تجمع این بو در ادرار، عرق و نفس فرد مبتلا می شود.

در حالی که هیچ علائم فیزیکی دیگری وجود ندارد، این وضعیت می تواند باعث ناراحتی روانی شدید شود.

این بیماری آنقدر نادر است که پایگاه داده جهانی بیماری های نادر تخمینی از تعداد افراد مبتلا به آن ندارد.

استراتژی های مدیریت شامل تغییرات رژیم غذایی، پروبیوتیک ها و مکمل های ویتامین B12 است، اما هیچ درمانی وجود ندارد.

۸. سندرم Sanfilippo

سندرم سانفیلیپو یک اختلال ژنتیکی نادر است که می توان آن را «زوال عقل دوران کودکی» نامید.

این بیماری به دلیل کمبود آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه مواد زائد در بدن ایجاد می شود که منجر به تجمع سمی در مغز می شود.

علائمی از جمله تأخیر گفتار، بیش فعالی و زوال شناختی معمولاً در حدود چهار سالگی ظاهر می شوند و بیشتر بیماران در اوایل نوجوانی می میرند.

این سندرم دارای چهار زیرگونه است که MPS IIIA شایع ترین و شدیدترین آنهاست.

هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما پیشرفت های اخیر در ژن درمانی، نویدبخش کاهش پیشرفت بیماری و تثبیت عملکرد شناختی است.

آزمایشات در حال انجام است، اما مشخص نیست چه زمانی این درمان ها به طور گسترده در دسترس قرار می گیرند.

منبع: روزیاتو