مورد عجیب الکس سیمپسون؛ نوزادی که تقریباً بدون مغز متولد شد، ۲۰ سالگی‌اش را جشن گرفت

پایگاه خبری تحلیلی افق میهن (ofoghmihan.ir):

الکس سیمپسون تنها با بخش کوچکی از مغزش به دنیا آمد و پزشکان انتظار داشتند که او بیش از ۶ ماه زنده بماند، اما اکنون او ۲۰ سال دارد.

در نوامبر ۲۰۰۵، الکس سیمپسون در اوماها، نبراسکا به دنیا آمد. در ابتدا همه چیز عادی به نظر می رسید. اما در عرض دو ماه مشکلات او شروع شد. الکس ۲۰ تا ۲۲ ساعت در روز گریه می کرد و بدنش در هضم شیر مشکل داشت. وقتی پدر و مادرش او را به بیمارستان بردند، علت این وضعیت مشخص شد. الکس مغز نداشت

دقیق تر، او مغز نداشت. مخ بزرگترین و چین خورده ترین قسمت مغز است و مسئول تفکر، حافظه، حرکات ارادی و بسیاری از عملکردهای شناختی است. او با یک بیماری بسیار نادر به نام هیدرانسفالی متولد شد. در این شرایط مغز شکل نمی گیرد و فضای خالی آن پر از مایع می شود. پزشکان به والدین او گفتند که او احتمالاً بیش از شش ماه زنده نخواهد ماند، که البته در مورد اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری اتفاق می افتد.

اما برخلاف پیش بینی ها، الکس سیمپسون در نوامبر امسال تولد ۲۰ سالگی خود را جشن گرفت. حال سوال مهم این است: بیماری نادر الکس چیست و چگونه توانست دو دهه با آن زندگی کند؟

هیدرانسفالی چیست؟

وقتی به مغز فکر می کنیم، بیشتر تصویر ذهنی ما به بخش خاصی از مغز مربوط می شود: مخ. این حوزه بسیار مهم است زیرا مسئول تفکر، آگاهی، حافظه و بسیاری از توانایی های شناختی دیگر است. اما کل مغز را تشکیل نمی دهد.

در انسان، مخ بسیار بزرگ و غالب است و قسمت های دیگری در زیر آن پنهان است. در واقع، دو بخش مهم دیگر در زیر مغز وجود دارد:

مخچه در پشت و زیر مغز قرار دارد. این قسمت حرکات را تنظیم و هماهنگ می کند و نقش مهمی در مهارت های حرکتی دارد.

ساقه مغز که در عمق بیشتری قرار دارد و وظیفه حیاتی ترین عملکردهای بدن مانند تنفس، ضربان قلب و تنظیم دما را بر عهده دارد.

معمولاً این سه قسمت با سرعت بسیار بالا و با الگوی ثابت در دوران جنینی تشکیل می شوند. در هفته چهارم بارداری صفحه عصبی تشکیل می شود و دو تا سه هفته بعد ساختاری مغز مانند با قسمت های اولیه جلو، میانی و پشتی قابل تشخیص است.

از این مرحله به بعد، رشد مغز به سمت تخصصی شدن گرایش پیدا می کند. معمولاً از هفته هفتم بارداری، قسمت پشتی یا خلفی مغز به مزانسفالون (پیش مغز) و میلنسفالون تبدیل می شود. سپس مغز جلویی به مغز میانی (دی انسفالون) و مغز تبدیل می شود.

در موارد بسیار نادر، این روند به خوبی پیش نمی رود. در هیدرانسفالی مغز تشکیل نمی شود. نوزادان فقط با مخچه و ساقه مغز به دنیا می آیند و قسمت بالایی جمجمه پر از کیسه های مایع مغزی نخاعی است.

تشخیص و پیش آگهی بیماری

هیدرانسفالی یک بیماری بسیار نادر است که از هر ۵۰۰۰۰ تولد زنده تنها در یک نوزاد رخ می دهد. بخشی از این نادر بودن به دلیل ماهیت خود بیماری است. یعنی حتی قبل از تولد از هر ۱۰۰۰۰ بارداری فقط یک مورد به این بیماری مبتلا می شود. اما دلیل اصلی و مهمتر این است که بسیاری از جنین های آلوده تا زمان تولد قادر به ادامه بارداری نیستند و قبل از تولد می میرند. به همین دلیل تولد نوزاد مبتلا به هیدرانسفالی به ندرت اتفاق می افتد و هر مورد فوق العاده نادر و استثنایی است.

در کشورهایی که خدمات پزشکی پیشرفته دارند، اختلال هیدروانسفال معمولا در دوران بارداری تشخیص داده می شود. تشخیص اغلب از طریق سونوگرافی انجام می شود. آزمایشی که تقریبا همه مادران در هفته های میانی بارداری انجام می دهند.

بر اساس مطالعه ای در سال ۲۰۲۳، سونوگرافی در هفته های ۲۱ تا ۲۳ بارداری می تواند عدم وجود نیمکره های مغزی و جایگزینی آن با مایع همگن و همچنین سالم ماندن سایر قسمت های مغز را نشان دهد. از این آزمایش می توان بعد از تولد نیز برای تایید تشخیص استفاده کرد.

با این حال، تشخیص همیشه آسان نیست. جنین های مبتلا به هیدرانسفالی ممکن است حرکات طبیعی داشته باشند و پس از تولد کاملا طبیعی به نظر برسند. بنابراین، ممکن است هفته‌ها یا ماه‌ها بعد که علائم آشکار شوند، تشخیص داده شود.

در موارد دیگر، علائم از همان ابتدا واضح است: نوزاد ممکن است با جمجمه بزرگتر از حد معمول به دنیا بیاید، به سرعت تشنج و اسپاسم ایجاد کند، بیش از حد گریه کند و در خوردن مشکل داشته باشد. چنین نوزادانی معمولاً رشد طبیعی ندارند و اغلب تا یک سالگی زنده نمی مانند.

زمان بقای افراد مبتلا به رشد و عملکرد بخش‌های باقی‌مانده مغز بستگی دارد. درست مانند وبمدی، او خاطرنشان می‌کند: «هرچه بخش‌های بیشتری از مغز تشکیل شده باشد، احتمال زنده ماندن کودک پس از تولد بیشتر می‌شود».

موارد بسیار نادری وجود داشته است که افراد تا بزرگسالی زنده مانده اند. به عنوان مثال، زنی که تا ۳۳ سالگی زندگی کرد، اما هرگز راه نمی رفت و کاملاً به مراقبت دیگران وابسته بود. یکی دیگر حداقل ۳۲ سال عمر کرد و قادر به راه رفتن بود، اما هرگز قادر به صحبت کردن یا استفاده مستقل از توالت نبود.

به طور کلی میانگین امید به زندگی بیماران کمتر از ۸ سال است.

الکس سیمپسون چگونه تا ۲۰ سالگی زنده ماند؟

الکس سیمپسون یکی از معدود افرادی است که با وجود ابتلا به هیدرانسفالی بیش از دو دهه زندگی کرده است، که او را به یک مورد بسیار استثنایی تبدیل می کند.

تشخیص الکس دو ماه پس از تولدش تایید شد. پدرش، شان سیمپسون، در مصاحبه ای با KETV اوماها گفت: “این تشخیص به این معنی است که مغز او نه نیمی از مغز، بلکه کل مغز از بین رفته است.” او توضیح داد: «در واقع، او فقط بافت مخچه ای در پشت جمجمه اش به اندازه نصف اندازه ناخن کوچک من دارد و این تنها چیزی است که باقی مانده است.

زندگی الکس نیاز به مراقبت ۲۴ ساعته دارد. او یک لوله تغذیه در معده و یک لوله تنفسی (تراکئوستومی) در گلو دارد. او نمی تواند زبان و فک خود را کنترل کند و اگر با زاویه نامناسب دراز بکشد، خطر خفگی وجود دارد. او باید والیوم را به خواب شبانه ببرد.

شنوایی و بینایی الکس در بهترین حالت بسیار محدود است، اما مقدار کمی مخچه به او اجازه می دهد تا حدودی از محیط اطراف خود آگاه باشد. پدرش در سال ۲۰۱۶ گفت: “او مادر و پدرش و همچنین برادر کوچکش را می شناسد. او می داند که چه زمانی اتفاقات خوبی در اطرافش می افتد و چه زمانی اوضاع بد.”

علت هیدرانسفالی چیست؟

برای الکس، مانند تمام نوزادانی که با هیدروآنسفالی متولد می شوند، مراقبت های شدید و مداوم تنها راه ممکن برای ادامه زندگی است. هیچ درمان یا راهی برای بازسازی بافت مغز از دست رفته وجود ندارد.

طبیعی است که والدین در چنین مواقعی با این سوال سخت مواجه شوند: «آیا مقصر من بودم؟» پاسخ، در بیشتر موارد، منفی است. دکتر سامیت پریک، متخصص مغز و اعصاب کودکان در کلینیک کلیولند، توضیح می دهد: «تصور می شود که هیدرانسفالی نتیجه نوعی فرآیند دژنراتیو در مغز باشد و معمولاً عوامل مختلفی می توانند باعث آن شوند.

با این حال، ما هنوز دقیقاً نمی دانیم که این عوامل چیست. ممکن است هیدرانسفالی نتیجه یک عفونت نادر در دوران جنینی یا به دلیل قرار گرفتن در معرض مواد سمی مانند کوکائین باشد. در برخی موارد، ممکن است در نتیجه سندرم انتقال خون بین دوقلوها نیز رخ دهد که یک بیماری بسیار نادر است.

در مورد الکس، پزشکان معتقدند که علت هیدرانسفالی سکته مغزی جنین بوده است. یعنی در دوران جنینی اتفاقی افتاد که جریان اکسیژن به مغز در حال رشد را مختل کرد. این اختلال در تامین اکسیژن باعث شده است که بخش بزرگی از مغز او هرگز شکل نگیرد.

این مشکل معمولا زمانی رخ می دهد که شریان های کاروتید که مسئول رساندن خون غنی از اکسیژن به مغز هستند، مسدود می شوند. در برخی موارد، حتی اگر رگ های خونی مسدود نشده باشند، به دلایل مختلف قادر به رساندن اکسیژن کافی نیستند. نتیجه این کمبود اکسیژن، توقف رشد و تشکیل مغز است که باعث هیدرانسفالی می شود.

پریخ می گوید: در موارد نادر، اختلالات ژنتیکی شناسایی شده است که بر تشکیل رگ های خونی در مغز تأثیر می گذارد و می تواند باعث هیدرانسفالی شود. وی می افزاید: با توجه به اینکه تست های پیشرفته ای مانند تعیین توالی کامل ژنوم تنها در سال های اخیر در دسترس قرار گرفته است، ممکن است نقش عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری تاکنون دست کم گرفته شده باشد.

با این حال، والدین تقریباً هیچ کاری نمی توانند برای جلوگیری از ابتلای کودک به این بیماری انجام دهند. کلینیک کلیولند خاطرنشان می‌کند: «وقتی این اتفاق می‌افتد، می‌تواند برای خانواده بسیار سخت باشد، و آنها باید آموزش ببینند تا بفهمند این بیماری چقدر شدید است.

منبع: زومیت