این اسکلت ۱۲ هزار ساله یک بیماری ژنتیکی نادر دارد!
فرادید: این تحقیق ثابت می کند که بیماری های ژنتیکی نادر یک پدیده مدرن نیستند، بلکه در طول تاریخ بشر وجود داشته اند.
یک تیم تحقیقاتی بینالمللی برای اولین بار یک اختلال اسکلتی نادر را در بقایای یک دختر نوجوان ماقبل تاریخ که بیش از ۱۲۰۰۰ سال پیش میزیست شناسایی کردند.
این یافته نشان میدهد چگونه DNA باستانی میتواند بیماریهای نادر را آشکار کند و بینشی در مورد مراقبت اجتماعی در جوامع عصر حجر ارائه دهد.
تمرکز این مطالعه یک تدفین دوگانه است که در سال ۱۹۶۳ در Grotta del Romito، یک غار آهکی در جنوب ایتالیا کشف شد. دو نفر در آغوش کشیدن یکدیگر دفن شدند. یکی از آنها که قبلا تصور می شد مرد است، در واقع یک دختر نوجوان به نام رومیتو ۲ بود. قد او ۱۱۰ سانتی متر بود. قد رومیتو ۱ بالغ ۱۴۵ سانتی متر بود که کوتاه تر از میانگین قد بزرگسالان در آن زمان بود. هیچ نشانه ای از ضربه یا آسیب در هیچ یک از دو اسکلت مشاهده نشد.
دیNAA استخراج شده از گوش داخلی پاسخ های کلیدی را ارائه کرد. هر دو، رومیتو ۱ و رومیتو ۲، زن بودند و از بستگان درجه یک به حساب می آمدند، به احتمال زیاد مادر و دختر. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که رومیتو ۲ دارای یک جهش هموزیگوت در ژن NPR2 است که تشخیص “دیسپلازی آکروزومی، نوع ماروتو” را تایید می کند. یک بیماری ارثی نادر که باعث کوتاه شدن شدید اندام ها می شود. رومیتو ۱ تنها یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کرد که به دلیل قد کوتاهتر اوست. این یافته ها با ویژگی های بالینی مشاهده شده در بیماران امروزی که یک یا دو نسخه غیرطبیعی از ژن NPR2 دارند، مطابقت دارد.
از دیدگاه پزشکی، این نتایج نشان میدهد که بیماریهای ژنتیکی نادری در طول تاریخ بشر وجود داشتهاند. یکی از نویسندگان همکار این مطالعه، دکتر آدرین دالی از مرکز بیمارستان دانشگاه لیژ، اظهار داشت:
“مطالعات بالینی ما بر شناسایی علل رشد غیرطبیعی در این زمان متمرکز است. این نتایج تایید کرد که بیماریهای ژنتیکی نادر یک پدیده مدرن نیستند، بلکه در طول تاریخ بشر وجود داشتهاند. بیماران بسیار کوتاه یا بسیار قد امروزی هنوز در زندگی روزمره خود با موانع زیادی روبرو هستند. خوشبختانه، درمانهای بالقوه برای اختلالات مرتبط با NPR2 و سایر ژنها در حال ظهور است. دیDNA باستانی همچنین میتواند سایر بیماریهای ژنتیکی نادر را شناسایی کند، از جمله بسیاری از آنها که تا امروز تا حد زیادی پنهان ماندهاند.
این تحقیق ترکیبی از تخصص در زمینههای paleogenomics، ژنتیک بالینی و انسانشناسی فیزیکی است و تیمهایی از دانشگاه وین در اتریش، دانشگاه Sapienza رم در ایتالیا و مرکز بیمارستانی دانشگاه لیژ در بلژیک در آن شرکت کردند. این یافته ها نشان می دهد که چگونه ابزارهای توسعه یافته برای پزشکی مدرن می توانند تاریخ بشر را روشن کنند و نشان دهند که چگونه بیماری های نادر زندگی انسان ها را در طول هزاران سال تحت تاثیر قرار داده است.
