برای اولین بار، نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی با فناوری ویرایش ژن نجات یافت
پزشکان ایالات متحده در جهان توانسته اند با استفاده از درمان شخصی شده بر اساس فناوری ویرایش ژن CRISPR ، کودک را با بیماری ژنتیکی نادر درمان کنند.
کودک ، معروف به KJ ، دارای یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر به نام کمبود CPS1 بود. این بیماری منجر به تجمع آمونیاک در بدن با اختلال در عملکرد کبد برای از بین بردن نیتروژن از خون می شود که در نهایت می تواند منجر به آسیب شدید مغز و مرگ نوزاد شود. این بیماری در نیمی از هفته اول زندگی منجر به مرگ می شود.
طراحی ژنتیکی خاص برای یک جهش خاص
پس از نوع جهش در ژن KJ ، که یک “مستاجر کاهش عملکرد” به نام Q335X بود ، تیمی از متخصصان به سرپرستی دکتر کران موسونورو از دانشگاه پنسیلوانیا و دکتر ربکا آرنز-نیچلاس از بیمارستان کودکان فیلادلفیا موفق شدند شش ماه اختصاصی را طراحی کنند. این درمان بر اساس ویرایش ژن CRISPR است و با تغییر دقیق ، نقص ژن KJ را تنها با یک حرف ژنتیکی اصلاح می کند.
نوزاد اولین دوز معالجه را در سن شش تا هفت ماه دریافت کرد و در دو ماه آینده به او تزریق شد. به گفته پزشکان ، این درمان هیچ عوارض جانبی جدی نداشته و KJ اکنون توانسته است پروتئین خود را افزایش داده و وابستگی آن را به دفع نیتروژن کاهش دهد. همچنین ، او اکنون می تواند بدون کمک بنشیند. حرکتی که هرگز بدون درمان امکان پذیر نیست.
این موفقیت نتیجه سالها تحقیق و سرمایه گذاری در زمینه توالی ژنوم انسان و توسعه فناوری CRISPR بوده است. کارشناسان امیدوارند که از رویکرد شخصی در آینده نیز برای درمان سایر بیماری های ژنتیکی مانند کم خونی داسی ، فیبروز کیستیک ، هانتینگتون و دیستروفی عضلانی استفاده شود.
با وجود نتایج دلگرم کننده ، KJ هنوز هم در سالهای آینده به نظارت دقیق نیاز دارد تا اثربخشی طولانی مدت درمان و نیاز احتمالی به دوزهای اضافی را بررسی کند.
نتایج این درمان تاریخی در ژورنال معتبر مجله پزشکی نیو انگلستان منتشر شده و توجه جامعه علمی را به تغییر عمده پزشکی ژنتیکی جلب کرده است.
منبع: دیجیاتو
