برای اولین بار، کودک ۱۸ ماهه با روش ژن‌درمانی جدید، شنوایی خود را به دست آورد

اوپال سندی، کودک بریتانیایی که به دلیل یک ژن معیوب ناشنوا به دنیا آمد، اکنون شنوایی خود را در یک ژن درمانی پیشگام به دست آورده است. این درمان شامل تزریق یک ویروس بی ضرر حاوی ژن به گوش او است.

این کودک ۱۸ ماهه بریتانیایی به بیماری ناشی از ژن معیوب به نام “نوروپاتی شنوایی” مبتلا است. با وجود این بیماری، گوش می تواند صداها را تشخیص دهد اما آنها را به مغز منتقل نمی کند. این می تواند باعث کاهش شنوایی در افراد شود، اما در مورد سندی، او از بدو تولد کاملا ناشنوا بود.

اوپال که در انگلستان زندگی می کند، اکنون به لطف یک ژن درمانی ۱۶ دقیقه ای تقریباً عادی می شنود.

نحوه بازیابی شنوایی با ژن درمانی

در حالی که کودک بیهوش بود، پزشکان یک ویروس بی ضرر را به گوش راست او تزریق کردند که حامل یک نسخه فعال از ژن معیوب اوپال است. در عرض چهار هفته پس از دریافت ژن درمانی، اوپال توانست به صداها پاسخ دهد. بر اساس بیانیه مطبوعاتی NHS، پس از ۲۴ هفته، سطح شنوایی او “نزدیک به نرمال” بود.

او اکنون می تواند زمزمه هایی را در گوش درمان شده خود بشنود، به صدای پدر و مادرش پاسخ دهد و حتی شروع به گفتن کلماتی مانند «بابا» و «خداحافظ» کرده است.

نوروپاتی شنوایی توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود و معمولاً تا زمانی که کودک ۲ تا ۳ ساله نشده است (زمانی که تأخیر در گفتار بیشتر قابل توجه است) تشخیص داده نمی شود. اما این اختلال در اوپال زودتر از طریق آزمایش ژن تشخیص داده شد. نوروپاتی شنوایی معمولاً با ایمپلنت درمان می شود، اما این کودک در بیمارستان آدنبروک در کمبریج انگلستان که در حال آزمایش ژن درمانی بر روی کودکان است مورد آزمایش قرار گرفت.

درمان او بخشی از فاز یک آزمایش این ژن درمانی بود که در آن دوز کمی در یک گوش به کودکان داده می شود. مرحله دوم شامل دوز بالاتر است و مرحله سوم با درمان هر دو گوش با دوز بی خطر از مراحل قبلی ادامه خواهد یافت.

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها در ایالات متحده، از هر ۵۰۰ نوزاد، ۱ نوزاد با کم شنوایی متولد می شود یا در اوایل کودکی دچار مشکلات شنوایی می شود. ۵۰ تا ۶۰ درصد این کاهش شنوایی به دلایل ژنتیکی مربوط می شود.

منبع: دیجیاتو