بیماری نادر در شهری دورافتاده که «تقریبا تمام ساکنان آن پسرعمو و دخترعمو هستند»
سیلوانا سانتوس هنوز همسایگان شهر کوچک را که بیست سال پیش ملاقات کرده بودند به یاد می آورد. شهری که بسیاری از کودکان توانایی راه رفتن را از دست دادند.
دختران لولو ، در نزدیکی ورودی شهر ، راجان ، که در انتهای جاده زندگی می کردند ، مارکینوس ، که خانه اش پس از بنزین بود ، و پولینا که نزدیک مدرسه بود ، همه از این بیماری رنج می بردند.
Serina Doss Pintus یک شهر دورافتاده در شمال شرقی برزیل با جمعیت کمتر از ۵ نفر است. در اینجا شهری است که خانم سانتوس ، زیست شناس و متخصص ژنتیک ، از پیش ساخته شده است ، اما رسماً ناشناس بودن نامگذاری شده است. به این اسپون گفته می شود.
این به دلیل جهش ژنتیکی است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و به تدریج بدن را تضعیف می کند. این بیماری در صورت دستیابی به ژن جهش یافته توسط هر دو والدین رخ می دهد.
مطالعات خانم سانتوس اولین بار بود که این بیماری را در نظر گرفت. به همین دلیل است که خانم سانتوس به عنوان یکی از ۱۰۰ زن تأثیرگذار سال افق میهن شد.
تا زمانی که خانم سانتوس وارد شد ، خانواده های این شهر نمی دانستند که فرزندانشان از چه چیزی رنج می برند. امروز ، همه آنها در مورد اسپون و ژنتیک صحبت می کنند.
Serina dus pintus ؛ دنیای جداگانه
خانم سانتوس در سائوپائولو ، بزرگترین و ثروتمندترین شهر برزیل زندگی می کرد. همسایگان وی در خیابان همه نزدیک و نزدیک بودند و از یک خانواده بزرگ بودند و همه اهل شهر سارینا بودند. بسیاری از آنها پسر عموهای پسر عموی و دختران پسر عموی دوردست و نزدیک بودند که با یکدیگر ازدواج کرده بودند.
آنها به خانم سانتوس گفتند ، “بسیاری از مردم در شهر ما نمی توانند راه بروند ، اما هیچ کس نمی داند چرا.”
یک دختر همسایه به نام Endland از بیماری شدید رنج می برد. وقتی کودک کودک بود ، چشمانش به طور غیر منتظره ای می لرزید. با گذشت زمان ، او پاهای خود را از دست داد و برای مسافرت روزانه به ویلچر اعتماد کرد و برای انجام ساده ترین کارها به کمک نیاز داشت.
INE دو پسر دارد که بیماری اسپون دارندسالهاست که ، خانم سانتوس و مطالعات تحقیقاتی همکارانش سرانجام دریافتند که این علائم همگی مربوط به یک اختلال ژنتیکی ثبت نشده به نام Spone Syndrome است.
آنها توانستند پنج نفر دیگر را پیدا کنند که در سراسر جهان این بیماری را داشتند.
خانم سانتوس به دعوت همسایگان خود به سارینا رفت. او می گوید وقتی به شهر رسید ، متوجه شد که شهر “این جهانی برای خودش است”. این فقط به دلیل ماهیت فوق العاده و چشم انداز کوههای آن نبود. در عوض ، ترکیب اجتماعی شهر ترکیبی نادر و منحصر به فرد بود.
هرچه او بیشتر در شهر بود و با افراد محلی صحبت می کرد ، از شیوع ازدواج بین عمه و پسر عموی بیشتر شگفت زده می شد.
شهر سارینا و فقدان جمعیتی که به این شهر مهاجرت کرده اند به این معنی است که بسیاری از جمعیت این شهر اقوام بوده و ازدواج خانوادگی زیاد است.
ورود به سارینا دوز پینتوسبسیاری از زوجین فقط پس از ازدواج متوجه شدند که قومی هستند. گروه دیگری قبلاً از این پرونده آگاه بودند ، اما تصور می کردند که این نوع تشکیل خانواده از دوام بیشتری برخوردار است و از حمایت خانوادگی بیشتری برخوردار است.
به گفته کارشناسان ، ازدواج خانوادگی در جهان نسبتاً متداول است و تخمین زده می شود که حدود ۲ ٪ از ازدواج ها تشکیل می شوند. به گفته کارشناسان ، بیشتر فرزندان این ازدواج ها سالم هستند.
اما چنین ازدواج هایی در معرض خطر جهش های ژنتیکی خطرناک است که می توانند منتقل شوند.
توضیح می دهد: “اگر زوجی که نسبت خانواده ای ندارند ، خطر کودک خود در انواع نادر بیماری های ژنتیکی بین ۲ تا ۵ درصد است.” “برای ازدواج های خانوادگی ، خطر به ۲ تا ۵ درصد از هر بارداری می رسد.”
تحقیقات بعدی نشان داد که بیش از ۵ ٪ از زوجین در سرینا نسبت خانواده دارند و یک سوم آنها حداقل یک فرزند دارای معلولیت داشتند.
مسیر تشخیص طولانیخانم سانتوس تصمیم گرفت بیماری مردم سرینا را تشخیص دهد و شروع به برنامه ریزی برای یک مطالعه ژنتیکی گسترده کرد. او چندین بار برای کار سفر کرد و سرانجام در همان منطقه مستقر شد.
در سالهای اولیه تحصیل ، او بارها و بارها به سائوپائولو و سارینا سفر کرد. او در خانه نمونه ای از خانه است.
پروژه ای که در ابتدا قرار بود سه ماه کار میدانی باشد ، به یک کار کامل تبدیل شد که به فداکاری زیادی احتیاج داشتید.
همه این تلاش ها منجر به انتشار مقاله ای در سال شد که در آن تیم از وجود اسپون در مناطق داخلی برزیل خبر داد.
تیم خانم سانتوس دریافت که جهش ژنتیکی بخش کوچکی از یکی از کروموزوم ها را از دست می دهد ، که باعث می شود ژنها بیش از حد یکی از پروتئین های اصلی سلولهای مغزی باشند.
لولو ، کشاورز می گوید: “به آنها به ماکسیمیانو ، که زن خانواده بود ، گفته شد.” دختر لولو ، ریجان ، اسپون است.
لولو ، ۵ ساله ، با یکی از پسر عموهای خود ازدواج کرد و هرگز سرینا را ترک نکرده است. او هنوز از گاوها و دام ها مراقبت می کند و برای حفظ ریان با خانواده متکی است. انجام کارهای روزمره برای ریان دشوار است.
اما جهش ژنتیکی که باعث ایجاد اسپون می شود بسیار قدیمی تر از افسانه ماکسیمیانو است. بیش از پنج سال پیش ، با مهاجران اولیه اروپایی ، احتمالاً به شمال شرقی برزیل می رسید.
سانتوس می گوید: “مطالعات توالی ژنتیکی اثری قوی از ژنهای اروپایی در بیماران نشان داد ، و این مطابق با شواهدی بود که حضور مردم پرتغال ، هلند و یهودیان صفاردی در این منطقه وجود دارد.”
این تئوری پس از کشف دو مورد اسپون در مصر قوی تر شد. مطالعات بیشتر نشان داده است که مواردی که در مصر مشاهده می شود همزیستی اروپایی داشته است. تمام این شواهد از شبه جزیره ایبری به عنوان منبع اصلی این بیماری یاد می شود.
سانتوس می گوید: “این احتمال وجود دارد كه آنها با كسانی كه به یهودیان سپاهدی یا شایعات دستگیری و جستجو نسبت داده شده اند ، آمده باشند.” او معتقد است که احتمالاً بیشتر این بیماری در جهان به ویژه در پرتغال وجود دارد.
درک عوامل خطرناک
مانوئل فرمینو ، معروف به سو لولو ، با دخترش ریجان ، یکی از بیماران اسپون در این شهر زندگی می کنداگرچه پیشرفت زیادی در درمان این بیماری وجود نداشته است ، اما پیگیری آنها تغییراتی ایجاد کرده است. رجان روزهایی را به یاد می آورد که مردم او را Aflijes می نامیدند ، اما اکنون آنها می گویند که او اسپون کرده است.
صندلی های چرخدار نه تنها استقلال را برای بیماران به ارمغان می آورد بلکه از تغییر شکل بیماران نیز جلوگیری می کند. در گذشته ، بسیاری از بیماران فقط در رختخواب یا زمین در بیمارستان بستری بودند.
با پیشرفت Spone ، حرکات بدن محدودتر می شود زیرا همه بیماران استقلال خود را از دست داده اند و از ۵ سال به بعد به کمک نیاز دارند.
این شرایط برای فرزندان INS است که از قدیمی ترین بیماران هستند. Chicvinio 2 ساله است و دیگر قادر به صحبت نیست و Markinho ، ۲ ، توانایی ارتباطی محدودی دارد.
Ins که با پسر عموی نسل دوم خود ازدواج کرد ، می گوید: “داشتن فرزندان با نیازهای ویژه بسیار دشوار است.” “ما آنها را با همان عشق دوست داریم و برای آنها رنج می بریم.”
لاریسا کی یک سال ۲ ساله و خواهرزاده Chiconio و Marcino است. او همچنین با خانواده ازدواج کرده است. او و همسرش ساولو پس از چند ماه دوستی ، روابط خانوادگی را تحقق بخشیدند.
او می گوید: “در سارینا دوس پینتوس ، همه ما خاله و پسر عموی هستیم.” همه ما رابطه داریم. “
زوجین مانند لاریسا و ساولو ، محور تحقیقات جدیدی هستند که در آن خانم سانتوس درگیر است. در این مطالعه ، با حمایت وزارت بهداشت برزیل ، زوجین از نظر ژنتیکی و احتمال بیماری های جدی انتظار دارند.
خانم سانتوس می گوید هدف از این مطالعه جلوگیری از ازدواج خانوادگی نیست ، بلکه اطلاعات کافی به زوجین در مورد خطرات ژنتیکی است. خانم سانتوس استاد دانشگاه است ، او همچنین مرکز آموزش ژنتیک را مدیریت می کند و سعی می کند آزمایش های ژنتیکی را در شمال شرقی برزیل در دسترس قرار دهد.
INS می گوید: “سیلوانا مانند خویشاوند ما است.”
منبع: بی بی سی
