تولد نوزادان سالم با دی‌ان‌ای سه نفر، بدون بیماری ارثی
بی بی سی: پزشکان می گویند هشت نوزاد در انگلستان با استفاده از مواد ژنتیکی با سه نفر متولد شدند تا از نوزادان از عارضه شدید و اغلب کشنده و ارثی جلوگیری کنند.
در این روش ، که توسط محققان انگلیسی اختراع شده است ، تخم مرغ و اسپرم یک مادر و پدر با تخم مرغ اهدا کننده دیگری ترکیب می شوند.
برای یک دهه ، استفاده از این روش در انگلستان قانونی بوده است ، اما برای اولین بار شواهدی وجود دارد که نشان می دهد این روش منجر به تولد نوزادان عاری از بیماری های میتوکندری می شود.
این بیماری ها معمولاً از مادر به کودک منتقل می شوند و باعث کمبود انرژی در بدن می شوند.
این می تواند به معلولیت منجر شود و برخی از نوزادان طی چند روز پس از تولد می میرند. زوجین می دانند که فرزندان سابق یا خانواده یا مادر خود این بیماری را دارند.
کودکانی که با روش لقاح سه نفره متولد می شوند ، نقشه ژنتیکی خود را از والدین به ارث می برند ، اما مقادیر بسیار کمی حدود ۲.۵ درصد از یک زن دیگر. این تغییر ژنتیکی توسط نسل به نسل منتقل می شود.
هیچ یک از خانواده هایی که به این روش آلوده شده اند به دلیل حریم خصوصی خود به طور عمومی مصاحبه نشده اند ، اما اظهاراتی را از طریق مرکز باروری نیوکاسل ، که اجرا شده است ، بدون آشکار کردن هویت آنها صادر کرده اند.
“پر از قدردانی”
مادر یک دختر بچه گفت: “پس از سالها عدم اطمینان ، این درمان ابتدا به ما امید داد و سپس با فرزندمان به ما هدیه داد.”
مادر یک پسر بچه نوشت: “اکنون که به فرزندانمان نگاه می کنیم ، شاهد زندگی و فرصت های زندگی و پر از قدردانی هستیم. به لطف این پیشرفت باورنکردنی و حمایتی که دریافت کردیم ، خانواده کوچک ما به پایان رسیده است.” بار عاطفی میتوکندری برداشته شده است و در عوض امید عمیق ، خوشبختی و تشکر وجود دارد. “
میتوکندری تقریباً در تمام سلولهای ما ساختارهای کوچکی است. آنها دلیل توانایی تنفس ما هستند زیرا از اکسیژن برای تبدیل مواد غذایی به انرژی استفاده می کنند که نقش سوخت در بدن ما را ایفا می کند.
میتوکندری معیوب می تواند انرژی کافی برای ضربان قلب و همچنین آسیب مغزی ، تشنج ، کوری ، ضعف عضلات و اندام ایجاد کند.
حدود یک از هر ۳ نوزاد با میتوکندری متولد می شود. گروه نیوکاسل پیش بینی می کند که سالانه ۳ تا ۵ نوزاد از طریق روش سه نفره متولد می شوند.
برخی از والدین از تجربه مرگ چندین فرزند از این بیماری ها رنج می برند.
میتوکندری فقط از مادر به کودک منتقل می شود. بنابراین ، این روش پیشگام باروری هم از والدین و هم از زنی که میتوکندری سالم خود را اهدا کرده است ، استفاده می کند.
این روش بیش از یک دهه پیش در دانشگاه نیوکاسل و نیوکاسل آپون تین ، وابسته به بنیاد خدمات بهداشت ملی به اتمام رسید و یک گروه تخصصی در سال ۶ شروع به اجرای آن کرد.
تخم های اهدا کننده در آزمایشگاه با اسپرم پدر بارور می شوند.
جنین ها تا زمان تشکیل یک جفت سازه به نام pre -stakes توسط اسپرم ddی و تخم مرغ رشد می کنند. این پیش فرض ها شامل نقشه هایی از اجزای بدن انسان مانند رنگ مو و قد است.
سپس قبل از کازدها از هر دو جنین برداشته می شوند و والدین DDی در جنین حاوی میتوکندری سالم قرار می گیرند.
دو گزارش در مجله پزشکی پزشکی نشان داد که چهار خانواده در مرکز باروری نیوکاسل روند کار را پشت سر گذاشته اند.
این روند منجر به تولد چهار نوزاد مرد و چهار زن ، از جمله یک جفت دوقلو و یک بارداری شد که کودک هنوز به دنیا نیامده است.
پروفسور بابی مک فارلند ، مدیر خدمات تخصصی اختلالات نادر میتوکندری در سازمان ملی خدمات بهداشتی و درمانی انگلیس ، گفت: “دیدن راحتی و خوشبختی در چهره والدین این نوزادان پس از چنین انتظار و ترس طولانی از بارداری بسیار عالی است ، و ما می توانیم این کودکان را زنده و در حال رشد ببینیم.”
همه این نوزادان بدون میتوکندری متولد شده اند و روند رشد آنها طبیعی است.
همچنین یک مورد صرع وجود داشت که به طور خودجوش بهبود می یابد ، و یک کودک نیز دارای ریتم قلب غیر طبیعی است که با موفقیت درمان می شود.
تصور نمی شود مربوط به میتوکندری معیوب باشد.
مشخص نیست که آیا این بخشی از خطرات شناخته شده لقاح مصنوعی با روش IVF است یا یکی از خطرات یک روش بارداری سه ساله است. همچنین این احتمال وجود دارد که کشف آن به این دلیل باشد که نوزادانی که از این طریق متولد شده اند با دقت مورد بررسی قرار می گیرند و عوارض دیگر بلافاصله شناسایی شده اند.
سؤال مهم دیگر در مورد این روش این است که آیا میتوکندری معیوب به جنین سالم منتقل می شود و عواقب آن چه می تواند باشد؟
نتایج نشان می دهد که در پنج مورد ، پاتوژن ها قابل تشخیص نبودند. در سه مورد دیگر ، بین ۲ ٪ تا ۵ ٪ میتوکندری مشاهده شده در نمونه های خون و ادرار نقص بود.
این کمتر از سطح ۵ ٪ است که تصور می شود باعث ایجاد بیماری می شود.
برای درک دلیل این وضعیت و اینکه آیا می توان از آن جلوگیری کرد ، بیشتر لازم است. پروفسور مری هربرت ، استاد دانشگاه نیوکاسل و دانشگاه موناش گفت: “این یافته ها خوش بینی را برای خوش بینی فراهم می کند.” “با این حال ، تحقیقات بعدی برای درک بهتر محدودیت های فناوری میتوکندری برای بهبود بیشتر نتایج درمانی ضروری خواهد بود.”
این موفقیت به خانواده کیتو امید داده است.
کوچکترین دختر کت ، یک پاپ ، ۵ ساله ، این بیماری را دارد. بزرگترین دختر او ، لیلی ، ۶ ساله ، ممکن است به فرزندانش منتقل شود.
پاپی روی صندلی چرخدار است ، نمی تواند صحبت کند و از طریق لوله تغذیه می کند.
کت می گوید: “این بیماری بخش بزرگی از زندگی وی را تحت تأثیر قرار داده است.” “ما علی رغم شرایط او اوقات خوبی داریم ، اما لحظاتی وجود دارد که می فهمیم میتوکندری ناوشکن چقدر است.”
با وجود ده ها سال کار ، هنوز هیچ درمانی برای بیماری میتوکندری وجود نداشته است ، اما امکان جلوگیری از انتقال آن به لیلی امید خواهد داشت.
“فقط انگلیس می تواند این روش را پیاده سازی کند”
انگلستان نه تنها روش سه نوزادان سه نفری را کشف و به پایان رساند ، بلکه اولین کشوری بود که در جهان تصویب کرد تا پس از رای گیری در پارلمان در سال ۲ ، آن را اجرا کند.
در این مورد بحث و گفتگوهایی صورت گرفته است زیرا میتوکندری دن آنها خودشان را دارند که نحوه عملکرد آنها را کنترل می کند.
این بدان معناست که نوزادان از والدین خود به ارث برده اند و حدود ۲.۵ درصد از زن اهدا کننده. هر دختری که با این کار متولد می شوند این مسئله را به فرزندان خود منتقل می کند ، بنابراین این یک تغییر دائمی در میراث ژنتیکی انسان است.
در طول بحث در مورد این روش ، این یک مرحله بیش از حد -Top در نظر گرفته می شود ، و این نگرانی را ایجاد می کند که درها را برای نوزادان “مهندسی شده” از طریق اصلاح ژنتیکی باز می کند.
پروفسور سر داگ توربول ، استاد دانشگاه نیوکاسل ، به من گفت: “فکر می کنم در اینجا تنها مکانی در جهان است که این اتفاق می افتد ، یک علم اولی وجود دارد که ما را به اینجا آورده است ، قوانینی وجود دارد که به این فناوری اجازه می دهد تا به یک درمان بالینی تبدیل شود ، سازمان خدمات بهداشتی ملی و اکنون ما هشت فرزند داریم.
“پس از سالها انتظار ، اکنون می دانیم که هشت نوزاد با استفاده از این تکنیک متولد شده اند که هیچکدام از آنها هیچ نشانه ای از میتوکندری نشان نمی دهد.” “برای بسیاری از خانواده های آسیب دیده ، این اولین امید واقعی برای شکستن چرخه این بیماری ارثی است.”
