چرا اوتیسم در پسران شایع‌تر است؟ کشف ژنی که شاید سپر دفاعی دختران باشد
زومیت: راز تفاوت معنادار آمار اوتیسم بین دختران و پسران ممکن است در ژنی باشد که فعالیت آن در افراد دارای دو کروموزوم X بیشتر است.
اوتیسم در پسران سه تا چهار برابر بیشتر از دختران تشخیص داده می شود. تفاوتی که سال ها دانشمندان را متحیر کرده است. چرا با وجود اینکه ژن های مرتبط با اوتیسم در هر دو جنس وجود دارد، میزان تشخیص بسیار متفاوت است؟ تحقیقات جدید نشان می دهد که پاسخ ممکن است تا حدی در عملکرد یک ژن خاص در کروموزوم X باشد.
به گزارش نیواطلس، محققان بیمارستان کودکان بوستون در ایالات متحده ژنی به نام ZFX را شناسایی کرده اند که ممکن است در محافظت نسبی از مغز در حال رشد در برابر برخی تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم نقش داشته باشد.
محققان ژنی به نام ZFX را شناسایی کرده اند که ممکن است در محافظت نسبی از مغز دختران در برابر برخی تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم نقش داشته باشد.
برخلاف بسیاری از ژن‌های کروموزوم X، ژن ZFX معمولاً در هر دو نسخه در افرادی که دو نسخه از کروموزوم X دارند فعال باقی می‌ماند. دانشمندان بر این باورند که فعالیت بیشتر این ژن در دختران یکی از دلایل تفاوت در میزان تشخیص اوتیسم بین دو جنس است.
اوتیسم یک وضعیت پیچیده عصبی رشدی است که بر نحوه ارتباط فرد با دیگران، پردازش اطلاعات و الگوهای رفتاری تأثیر می گذارد. تاکنون صدها ژن مرتبط با آن شناسایی شده است، اما بسیاری از این ژن ها به تنهایی سهم کمی در احتمال بروز ویژگی های اوتیسم دارند.
برای بررسی رابطه بین این ژن ها، محققان از سلول های پیش ساز عصبی رشد یافته در آزمایشگاه استفاده کردند. آنها به طور جداگانه فعالیت چندین ژن مرتبط با اوتیسم را کاهش دادند و تأثیر این تغییرات را بر سایر ژن ها بررسی کردند.
در سلول های افراد دارای دو کروموزوم X، یکی از این کروموزوم ها معمولاً تا حد زیادی غیرفعال می شود تا از تولید بیش از حد محصولات ژنی جلوگیری شود. اما ZFX از این قاعده مستثنی است و معمولاً روی هر دو کروموزوم فعال می ماند. به همین دلیل، فعالیت ZFX ممکن است در دختران بیشتر باشد. محققان فرض می کنند که این ویژگی به حفظ عملکرد شبکه ای از ژن های مرتبط با رشد مغز کمک می کند، حتی زمانی که برخی از آنها مختل می شوند.
کروموزوم Y نیز دارای ژن مشابهی به نام ZFY است، اما توانایی آن برای فعال کردن سایر ژن ها ضعیف تر است.
دانشمندان همچنین داده‌های نمونه‌های بافت مغز اهدایی را بررسی کردند و شواهدی مبنی بر کاهش فعالیت ZFX در نورون‌های تحریک‌کننده مردان اوتیستیک یافتند.
یافته ها از فرضیه “اثر محافظ زن” حمایت می کند. فرضیه ای که می گوید دختران ممکن است به عوامل خطر ژنتیکی بیشتری برای ایجاد ویژگی های قابل تشخیص اوتیسم نیاز داشته باشند.
یک مطالعه در سال ۲۰۱۴ همچنین نشان داد که زنان اوتیسم، با وجود آمار تشخیصی پایین، معمولاً بار بیشتری از عوامل خطر ژنتیکی مرتبط با اوتیسم دارند.
با این حال، تحقیقات جدید هنوز ثابت نمی کند که ZFX به تنهایی مسئول چنین تأثیری است. یکی از محدودیت‌های مهم این مطالعه این است که آزمایش‌ها تنها با استفاده از یک رده سلول‌های بنیادی مشتق از یک فرد مذکر انجام شد و برای تأیید نتایج، مقایسه مستقیم سلول‌های مشتق شده از ماده و مرد ضروری است.
ژن ZFX به طور معمول روی هر دو کروموزوم X فعال باقی می ماند و ممکن است با تنظیم فعالیت سایر ژن ها، اثر برخی از عوامل خطر مرتبط با اوتیسم را کاهش دهد.
تفاوت در تشخیص اوتیسم بین دختران و پسران لزوماً به معنای تفاوت یکسان در میزان واقعی شیوع آن نیست. برخی از مطالعات نشان می دهد که ویژگی های اوتیسم ممکن است در دختران متفاوت ظاهر شود یا ممکن است در طول ارزیابی کمتر تشخیص داده شود.
مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۲ نشان داد که دخترانی که سطوح بالایی از ویژگی‌های اوتیسمی را نشان می‌دهند کمتر از پسران به تشخیص رسمی مبتلا می‌شوند. مگر اینکه همزمان مشکلات شناختی یا رفتاری دیگری داشته باشند. پنهان کردن ویژگی‌های اوتیسم برای مطابقت با انتظارات اجتماعی نیز می‌تواند تشخیص این بیماری را دشوارتر کند.
عوامل بیولوژیکی دیگری مانند تفاوت در فعالیت هورمون ها در طول زندگی جنینی و قرار گرفتن در معرض آلاینده هایی با اثرات شبه هورمونی نیز به عنوان توضیحات احتمالی پیشنهاد شده است، اما نقش دقیق آنها هنوز مشخص نیست.
تحقیقات جدید نشان می‌دهد که یک ژن می‌تواند بر فعالیت شبکه گسترده‌ای از ژن‌های دیگر تأثیر بگذارد و احتمالاً برخی از تفاوت‌های مرتبط با رشد مغز را توضیح دهد. با این حال، هنوز شواهد کافی برای نسبت دادن تفاوت در تشخیص اوتیسم به ZFX وجود ندارد. محققان باید در مطالعات آینده بررسی کنند که آیا افزایش فعالیت این ژن واقعاً اثر محافظتی دارد یا خیر.
